肺癌是中国发病率与死亡率最高的恶性肿瘤✿ღ◈，基因检测是靶向治疗的前提✿ღ◈。尽管有多款靶向药可供患者选择✿ღ◈，但受检测可及性✿ღ◈、经济条件约束✿ღ◈，不少患者难以完成必要基因检测✿ღ◈，错失精准靶向治疗时机✿ღ◈。

　　10月10日✿ღ◈，肺癌病理基因多模态大模型DeepGEM 2.0正式对外发布✿ღ◈，试图改变这一局面✿ღ◈。

　　该大模型由中国工程院院士钟南山团队联合金域医学开发凯发娱发K8官网✿ღ◈，可以实现最快1分钟内完成“看图识基因”✿ღ◈，能够一次性完成国内已获批肺癌靶向药对应靶点基因的预筛工作✿ღ◈。

　　在靶向药问世前✿ღ◈，肺癌治疗以化疗为主✿ღ◈；随着驱动基因突变被发现✿ღ◈、对应靶向药物上市✿ღ◈，肺癌患者生存期显著延长✿ღ◈，相比传统化疗✿ღ◈，毒副作用明显降低✿ღ◈；如今免疫治疗也同样需要基因检测支撑✿ღ◈。

　　广州医科大学附属第一医院副院长✿ღ◈、国家呼吸医学中心副主任梁文华对第一财经记者表示✿ღ◈，传统基因检测存在价格昂贵✿ღ◈、等待时间漫长✿ღ◈、穿刺取样次数多✿ღ◈、覆盖率低等局面歪歪漫画登录首页页面中心✿ღ◈。

　　“传统基因检测模式✿ღ◈，有进行分步检测的✿ღ◈，国内约半数肺癌患者携带 EGFR 突变✿ღ◈，临床会优先筛查该靶点凯发娱发K8官网✿ღ◈，再依次排查其他基因突变✿ღ◈。但这种方式耗时漫长✿ღ◈，部分病例等待周期可达一个月✿ღ◈，危重患者可能错失治疗窗口✿ღ◈；也有用二代测序进行全面扫描的✿ღ◈，一次性扫描数百至上千个基因歪歪漫画登录首页页面中心✿ღ◈。但多数患者仅存在 1~2 个驱动突变✿ღ◈，大规模全基因扫描存在资源浪费✿ღ◈；同时检测费用偏高✿ღ◈，几千至两万元不等✿ღ◈，给患者带来不小经济压力✿ღ◈。”梁文华表示✿ღ◈，目前亟需一种实惠✿ღ◈、快速✿ღ◈、轻量化的基因检测方式✿ღ◈。

　　DeepGEM 2.0依托常规数字病理切片图像开展分析✿ღ◈，无须额外取材✿ღ◈，最快1分钟即可输出分析结果✿ღ◈。此外✿ღ◈，该大模型在原有EGFR✿ღ◈、KRAS✿ღ◈、ALK歪歪漫画登录首页页面中心✿ღ◈、ROS1凯发娱发K8官网✿ღ◈、TP53✿ღ◈、LRP1B等6个基因的基础上歪歪漫画登录首页页面中心✿ღ◈，新增BRAF✿ღ◈、ERBB2✿ღ◈、FGFR凯发娱发K8官网✿ღ◈、MET✿ღ◈、NTRK✿ღ◈、RET等基因✿ღ◈，合计12个基因✿ღ◈，实现当前国内肺癌获批靶向药对应的基因全覆盖凯发娱发K8官网✿ღ◈。模型对靶向基因的风险等级进行预测✿ღ◈，对可能有靶向用药机会的人群进行快速预筛歪歪漫画登录首页页面中心凯发娱发K8官网✿ღ◈。数据显示预测精确度最高可达90%✿ღ◈。

　　依托“AI初筛+特定基因靶向验证”的模式✿ღ◈，这项技术更有望将肺癌基因检测的费用降低至数百元区间✿ღ◈。

　　梁文华说✿ღ◈，引入该模型后✿ღ◈，依靠AI的前置预测✿ღ◈，预筛提示特定基因高概率的患者✿ღ◈，优先选择针对性小Panel（数个或几十个基因）完成基因分型✿ღ◈，既缩短等待确诊的时间✿ღ◈，也省去不必要的高额检测花费✿ღ◈；预筛提示低概率的患者✿ღ◈，则可以直接选用大Panel（上百至上千个基因）检测✿ღ◈，让每一笔检测费用都用在适配自身病情的方向上✿ღ◈。

　　中国工程院院士钟南山表示✿ღ◈，在AI新时代✿ღ◈，科研要做到“顶天立地为人民”✿ღ◈。“顶天”就是用 AI技术✿ღ◈、用新技术✿ღ◈；“立地”✿ღ◈，就是让老百姓用得起✿ღ◈，用起来简便✿ღ◈、价廉✿ღ◈、有效✿ღ◈、安全歪歪漫画登录首页页面中心✿ღ◈。

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